16 mei CDG Awareness Day!
Show you care, be aware!
Door Fiona Waddell
Maandag 16 mei is het CDG Awareness Day. Een
speciale dag om aandacht te vragen voor Congenitale Defecten in de Glycosylering
(CDG). CDG is een groep aandoeningen met een verstoorde glycosylering van
proteïnen wat leidt tot een gevarieerd ziektebeeld met vaak ernstige gevolgen.
Hoewel er steeds meer patiënten met CDG worden gediagnosticeerd en ondanks dat
er nieuwe vormen van CDG worden ontdekt, wordt CDG nog steeds
ondergediagnosticeerd. Artsen relateren de symptomen niet altijd aan CDG, omdat
CDG zeldzaam en onbekend is. Ook is er nog geen medicijn voor deze
stofwisselingsziektes. Om een medicijn te ontwikkelen is veel onderzoek en dus
ook veel geld nodig. Het is daarom belangrijk dat CDG wereldwijde aandacht
krijgt. Patiënten, familieleden, patiëntenorganisaties en medische professionals
vanuit de hele wereld slaan daarom de handen ineen om jaarlijks een
internationale CDG Awareness Day op 16 mei te houden, de geboortedag van
professor Jaak Jaeken, een kinderarts van het UZ Leuven in België die in 1978
als eerste twee kinderen met CDG heeft beschreven.
Om deze dag officieel te maken, moet de World Health Organisation (WHO)
goedkeuring geven. Dat is niet zo makkelijk om voor elkaar te krijgen. Er is
daarom een internationaal platform opgesteld waarbij alle activiteiten, in het
kader van de CDG Awareness Day op 16 mei, worden verzameld en bij de aanvraag
naar de WHO worden gestuurd. Als jij dus een activiteit houdt, groot of klein,
vul het formulier in op de
website van de Portugese CDG vereneniging met daarbij je naam, het land waar
je woont, je emailadres, wat voor activiteit je houdt en waar en wanneer je dat
doet. Zij coördineren de CDG Awareness Day op inteternationaal niveau. Je kan
daar ook een toolkit downloaden met het CDG logo, een banner en verschillende
slogans.
16 May World Congenital Disorders of Glycosylation Awareness Day. Show you
care, be aware!
<< terug