Nieuwe ontwikkelingen voor CDG
Tweede CDG Wereldcongres
De ontwikkelingen op het gebied van CDG gaan hard. Ze zijn niet alleen
interessant voor CDG-patiënten, maar ook voor patiënten met andere ziekten. Ook
is er aandacht voor manieren om een medicijn op de juiste plek te krijgen. Fiona
Waddell, journalist en zelf CDG-patiënt, was aanwezig op het congres en licht
deze onderwerpen toe.
Door Fiona Waddell
Voor de tweede maal organiseerde de Portugese
CDG-vereniging van 28 tot en met 30 augustus 2015 in Lyon een wereldcongres over
de stofwisselingsziekte CDG, wat staat voor Congenitale Defecten in de
Glycosylering. Het was bedoeld om professionals patiënten en families bij elkaar
te brengen. Artsen, wetenschappers en laboranten gaven uitleg over waar zij mee
bezig zijn en patiënten en familieleden vertelden op hun beurt wat hen bezig
houdt en waar zij tegenaan lopen.
Voor meer ziekten interessant
Het congres was ook bedoeld om wereldwijd meer bekendheid rondom CDG te
creëren. Maar hoe krijg je mensen geïnteresseerd in zo'n extreem zeldzame
ziekte? Uit het congres kwam naar voren dat aan de buitenwereld duidelijk moet
worden gemaakt dat onderzoek naar glycosylering, ofwel de versuikering van
eiwitten, voor veel meer ziektes interessant is. Sommige vormen van kanker en
hart- en vaatziekten hebben ook met glycosylering te maken. Van de ongeveer
twintigduizend genen in de menselijke genoom, het geheel van erfelijke
informatie in een cel, maken maar liefst minimaal vierhonderd genen versuikerde
eiwitten. Glycosylering heeft dus een belangrijke invloed op de werking van het
hele menselijke lichaam en door CDG te bestuderen krijgt de wetenschap meer
inzicht in de werking van menselijke cellen. Dat maakt CDG voor de buitenwereld
zo interessant.
Nieuwe therapeutische mogelijkheden
Maar wat patiënten het allerbelangrijkste vinden, is een medicijn voor de
ziekte en dankzij de vele onderzoeken komen mogelijke therapieën steeds
dichterbij. Tijdens het congres vertelde metabole specialist dr. Morava dat veel
klachten van patiënten met PGM1-CDG tegenwoordig kunnen worden behandeld met
galactose. Galactose blijkt ook een mogelijke behandeling voor meerdere vormen
van type 1 CDG te zijn. Dit wordt momenteel verder onderzocht.
Suikers, zoals galactose, worden oraal toegediend, maar onderweg naar de cel
gaat er veel verloren. Agnes Rafalko, werkzaam bij het jonge Amerikaanse
bedriijf Glycomine, legde uit hoe zij met nanotechnologie suikers omhullen met
een capsule van vetzuur ter grootte van een virus. Hierdoor komt de suiker veel
makkelijker in de cel terecht en gaat er dus minder verloren. omdat de capsules
zo klein zijn, kunnen ze mogelijk zelfs door de bloedhersenbarrière en zo bij
hersencellen terechtkomen. Dat is positief nieuws, want bij tachtig procent van
de verschillende CDG vormen zijn er neurologische problemen. Deze technologie is
nog wel in een zeer vroeg ontwikkelingsstadium.
Patiënten goed documenteren
Om nog meer toekomstige behandelingen te kunnen bedenken, moeten er eerst
zoveel mogelijk CDG-patiënten worden onderzocht en centraal worden
gedocumenteerd. Hier is Lynne Wolfe van The National Institutes of Health in de
VS mee bezig. Patiënten vanuit de hele wereld kunnen naar het instituut waar ze
een week lang allerlei onderzoeken ondergaan. Het instituut zal de patiënten
jaarlijks opvolgend en de ontwikkelingen van de ziekte op lange termijn in kaart
brengen.
Natuurlijk is er nog veel meer op het contgres verteld. Alle lezingen zijn
gefilmd en binnenkort te zien op YouTube.
Het derde wereldcongres van CDG wordt gehouden op 15 en 16 juli 2017 in
Leuven, België.
<< terug