Nieuwe ontwikkelingen voor CDG
Tweede CDG Wereldcongres

De ontwikkelingen op het gebied van CDG gaan hard. Ze zijn niet alleen interessant voor CDG-patiŽnten, maar ook voor patiŽnten met andere ziekten. Ook is er aandacht voor manieren om een medicijn op de juiste plek te krijgen. Fiona Waddell, journalist en zelf CDG-patiŽnt, was aanwezig op het congres en licht deze onderwerpen toe.

Door Fiona Waddell

Voor de tweede maal organiseerde de Portugese CDG-vereniging van 28 tot en met 30 augustus 2015 in Lyon een wereldcongres over de stofwisselingsziekte CDG, wat staat voor Congenitale Defecten in de Glycosylering. Het was bedoeld om professionals patiŽnten en families bij elkaar te brengen. Artsen, wetenschappers en laboranten gaven uitleg over waar zij mee bezig zijn en patiŽnten en familieleden vertelden op hun beurt wat hen bezig houdt en waar zij tegenaan lopen.

Voor meer ziekten interessant
Het congres was ook bedoeld om wereldwijd meer bekendheid rondom CDG te creŽren. Maar hoe krijg je mensen geÔnteresseerd in zo'n extreem zeldzame ziekte? Uit het congres kwam naar voren dat aan de buitenwereld duidelijk moet worden gemaakt dat onderzoek naar glycosylering, ofwel de versuikering van eiwitten, voor veel meer ziektes interessant is. Sommige vormen van kanker en hart- en vaatziekten hebben ook met glycosylering te maken. Van de ongeveer twintigduizend genen in de menselijke genoom, het geheel van erfelijke informatie in een cel, maken maar liefst minimaal vierhonderd genen versuikerde eiwitten. Glycosylering heeft dus een belangrijke invloed op de werking van het hele menselijke lichaam en door CDG te bestuderen krijgt de wetenschap meer inzicht in de werking van menselijke cellen. Dat maakt CDG voor de buitenwereld zo interessant.

Nieuwe therapeutische mogelijkheden
Maar wat patiŽnten het allerbelangrijkste vinden, is een medicijn voor de ziekte en dankzij de vele onderzoeken komen mogelijke therapieŽn steeds dichterbij. Tijdens het congres vertelde metabole specialist dr. Morava dat veel klachten van patiŽnten met PGM1-CDG tegenwoordig kunnen worden behandeld met galactose. Galactose blijkt ook een mogelijke behandeling voor meerdere vormen van type 1 CDG te zijn. Dit wordt momenteel verder onderzocht.

Suikers, zoals galactose, worden oraal toegediend, maar onderweg naar de cel gaat er veel verloren. Agnes Rafalko, werkzaam bij het jonge Amerikaanse bedriijf Glycomine, legde uit hoe zij met nanotechnologie suikers omhullen met een capsule van vetzuur ter grootte van een virus. Hierdoor komt de suiker veel makkelijker in de cel terecht en gaat er dus minder verloren. omdat de capsules zo klein zijn, kunnen ze mogelijk zelfs door de bloedhersenbarriŤre en zo bij hersencellen terechtkomen. Dat is positief nieuws, want bij tachtig procent van de verschillende CDG vormen zijn er neurologische problemen. Deze technologie is nog wel in een zeer vroeg ontwikkelingsstadium.

PatiŽnten goed documenteren
Om nog meer toekomstige behandelingen te kunnen bedenken, moeten er eerst zoveel mogelijk CDG-patiŽnten worden onderzocht en centraal worden gedocumenteerd. Hier is Lynne Wolfe van The National Institutes of Health in de VS mee bezig. PatiŽnten vanuit de hele wereld kunnen naar het instituut waar ze een week lang allerlei onderzoeken ondergaan. Het instituut zal de patiŽnten jaarlijks opvolgend en de ontwikkelingen van de ziekte op lange termijn in kaart brengen.

Natuurlijk is er nog veel meer op het contgres verteld. Alle lezingen zijn gefilmd en binnenkort te zien op YouTube.

Het derde wereldcongres van CDG wordt gehouden op 15 en 16 juli 2017 in Leuven, BelgiŽ.

<< terug