Portuguese Association of CDG and other Rare Metabolic Diseases (APCDG)

APCDG is een Portugese vereniging voor patiënten met Congenitale Defecten in de Glycosylering (CDG). Zij willen bekendheid aan CDG geven om zo fondsen te werven voor onderzoek. APCDG opereert op wereldwijd niveau en houdt internationale evenementen. In 2016 en 2017 heb ik de leiding gehad over de communicatie-afdeling. Hieroner een kleine selectie van artikelen die ik hiervoor heb geschreven.

Second World Conference on CDG
The World Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) Awareness Day
A mouse model with PMM2-CDG
A scoring system to predict disease severity in PGM1-CDG
An evaluation of ALG6-CDG (former CDG Ic)